“闭经半年，吃药也不来月经”“AMH数值偏高，基础卵泡却只剩1—2个”……28岁的王女士备孕两年无果，辗转多家医院后，拿到一张令人困惑的化验单。近日，在襄阳市第一人民医院生殖医学科，这名被确诊为基因突变所致卵巢早衰的年轻女性，在未接受试管婴儿手术的情况下，通过药物促排卵成功自然受孕，并闯过胚胎发育不良、免疫紊乱等难关，目前已顺利通过NT检查并建档。

王女士28岁，备孕2年未果。更让她焦虑的是，半年不来月经，依赖药物催经，甚至用药后也无反应。辗转多家医院后，化验单显示：AMH高达18，按常理代表卵巢储备“弹药充足”；但反复超声提示基础卵泡仅有1—2个，提示卵巢功能已衰退。

“患者这么年轻，为什么会早衰？”该院接诊的生殖医学科主任医师周宇涵决定向更深层探索。经过内分泌、遗传因素层层抽丝剥茧，真相浮出水面：王女士的卵巢早衰由致病基因导致。这类疾病表现为40岁前卵巢功能障碍，月经过少或闭经，卵泡极少。

拿到报告时，医生团队也感到沉重。按照常规认知，这意味着生育能力被严重剥夺，试管婴儿手术成为最后一根救命稻草。然而周宇涵团队结合王女士的身体状况，决定暂不启动试管婴儿手术，先尝试药物促排卵治疗。“我们不想放弃这种对身体无伤害、价格又经济的方法。”周宇涵说。

诊断明确后，该院治疗团队首先疏导王女士几近崩溃的情绪，精心调整其月经周期。随后，在合适时机启动药物促排卵治疗。促排卵过程并非一帆风顺，但医护人员和王女士都没有放弃。最终，王女士怀孕了。

然而，怀孕后随访HCG时，新问题出现：HCG翻倍不理想，提示胚胎发育异常，存在流产风险。周宇涵再次针对流产风险做病因筛查，发现王女士还存在抗磷脂综合征和免疫失衡。

针对新诊断，治疗团队立即启动精准保胎方案：寻找原因、调整方案、24小时关注状态。最终，王女士顺利通过NT检查，正式建档。

“致敬这份来之不易的生命，也致敬每一位在求子路上勇敢坚持的妈妈。”周宇涵说，这个案例提示，即使面对基因性卵巢早衰、多重合并症，不放弃、精准分层治疗，依然可能迎来奇迹。

（肖龙飞）